BIOING2309 Molekylærgenetikk og diagnostikk
- EmnekodeBIOING2309
- Studiepoeng5
- Undervisningssemestre2028 Høst
- Undervisnings- og eksamensspråkNorsk
- UndervisningsstedHamar
- Forkunnskapskrav
Studenten må ha fullført minst 105 studiepoeng i løpet av det første og andre studieåret i Bachelor bioingeniørfag.
Molekylærgenetikk og diagnostikk består av teori innen avansert molekylærbiologi tilknyttet genregulering og uttrykk, den molekylære basisen for somatisk og germline mutasjoner, epigenetiske fenomen (også transgenerasjonell) og laboratoriegenetikk. Innen laboratoriegenetikk utføres genetiske analyser for diagnostikk og vurdering av sykdomsrisiko. Emnet inkluderer:
- Grunnleggende begreper som genetisk og allelisk heterogenitet, ekspressivitet, penetranse, genetisk syndrom og sekvens
Ggrunnleggende genetiske og epigenetiske årsaker til et utvalg av
-
- vanlige, multifaktoriale sykdommer
- arvelige sykdommer (kreft, nevrologiske tilstander, øyelidelser, muskel- eller stoffskiftesykdommer, cystisk fibrose, fragil X, diGeorges’, Prader-Willis, Angelmans syndrom)
- sykdommer forårsaket av somatisk mutasjoner (kreft)
- Genetisk screening av nyfødte (nyfødtscreening) som obligatorisk tilbud i Norge
- Laboratorieteknologi for genetiske undersøkelser for medfødt/arvelig sykdom, samt sykdommer som skyldes somatisk mutasjon, inkludert:
- Kopitallsanalyser: G-bånd-analyse/karyotyping, SNP array-analyse, QF-PCR, matrise-basert genomisk kopitallsundersøkelse, som for eksempel Single Nucleotide Polymorphism (SNP) array analyse, eller array-Comparative Genome Hybridisation (CGH)), MLPA - Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Analysis
- Sekvensanalyser: Next Generation Sequencing (= Massively Parallel Sequencing = High Throughput Sequencing), dypsekvensering, helgenomsekvensering av pasienter (kommer snart), amplikonsekvensering og eksempler på amplikonpaneler
- Kort om bioteknologilovens regulering av genetiske undersøkelser
- Kort om genetisk veiledning ved genetisk sykdom og gentesting
Læringsutbytte
Ved bestått emne har studenten oppnådd følgende læringsutbytte:
Studenten
- har kunnskap om teori innen avansert molekylærbiologi tilknyttet genregulering og uttrykk, den molekylære basisen for somatisk og germline mutasjoner, epigenetiske fenomen (også transgenerasjonell)
- har kunnskap om hvordan kromosom analyseres og undersøkes som et ledd i diagnostikk, oppfølging og behandling av sykdom
- har kunnskap om hvordan gener analyseres og undersøkes som et ledd i diagnostikk, oppfølging og behandling av sykdom
- har kunnskap om metoder og laboratorieutstyr innen genetisk diagnostikk
- har kunnskap om riktig behandling av ulike typer human biologisk prøvemateriale for klinisk genetisk utredning
- kjenner til vitenskapelige metoder for forsknings- og utviklingsaktivitet innen medisinsk genetikk.
Studenten
- kan anvende digital kompetanse, molekylærgenetisk, statistisk og laboratorieteknisk kunnskap til å kvalitetssikre og vurdere analyseresultatets sannsynlighet og pålitelighet. Videre skal kandidaten kunne vurdere interne og eksterne kvalitetskontrollresultater
- kan beherske bioingeniørfaglig terminologi
Studenten
- har innsikt i screeningprosedyrer, diagnostiske kriterier og kvalitetssikringstiltak innen molekylærgenetisk diagnostikk
- kan reflektere over egen faglig utøvelse, tilegne seg ny kunnskap, søke og ta imot veiledning
- kan formidle sentralt fagstoff innen molekylærgenetisk diagnostikk som teorier, problemstillinger og løsninger både skriftlig, muntlig
- kan utveksle synspunkter og erfaringer med andre med bakgrunn innenfor fagområdet molekylærgenetisk diagnostikk og gjennom dette bidra til utvikling av god praksis
- kjenner til nytenking og innovasjonsprosesser innen utvalgte deler av molekylærgenetisk diagnostikk
- kan formidle bioingeniørfaglig kunnskap (muntlig og/eller skriftlig) på norsk
- En gruppevis skriftlig innlevering
- En muntlig presentasjon i plenum
Ikke godkjente skriftlige obligatorisk aktivitet kan omarbeides og leveres inn til ny vurdering én (1) gang før ordinær eksamen.
Ved godkjent fravær fra obligatoriske læringsaktiviteter, gjøres det en vurdering av emneansvarlig om det er mulig å ta igjen manglende aktiviteter.
Godkjente obligatoriske aktiviteter er gyldig til og med påfølgende studieår.
| Vurderingsordning | Karakterskala | Gruppe/individuell | Varighet | Hjelpemidler | Andel | Kommentarer |
|---|---|---|---|---|---|---|
Skriftlig eksamen med tilsyn | ECTS - A-F | Individuell | 3 Time(r) |
| 100 |